La neurofibromatosis plexiforme es una evento hereditaria anormal que forma parte de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un disturbio genético que perturba el sistema nervioso. Se distingue por el desarrollo de tumores en los nervios, llamados neuro fibromas, que pudieran expandirse a lo largo de los nervios periféricos. Hay tres principales tipos principales de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y la llamada schwannomatosis.
Estos tumores acostumbran ser benignos, pero pudieran causar problemas dependiendo de su ubicación y además, ser grandes. La neurofibromatosis plexiforme pudiera producir síntomas como deformidades, dolor, debilidad muscular o problemas en el desarrollo, y en determinados casos, pudiera volverse más agresiva y convertirse en un tumor maligno.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a ambos sexos por igual, sin una predilección clara por el género. Este y otros tipos de neurofibromatosis poseen una similar distribución global, ya que afectan a personas de todas las razas y etnias en todo el mundo. La prevalencia apreciada de NF1 es de más o menos 1 de cada 3,000 a 4,000 nacidos vivos, y no muestra una diferencia clara étnica o geográfica.
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Esta enfermedad principalmente se diagnostica por medio de pruebas de imagen y de una evaluación clínica. El médico acostumbra examinar los antecedentes familiares y los síntomas del enfermo, pues esta constitución es hereditaria. Se emplean técnicas de imagen, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) con el fin de descubrir la presencia de los neuro fibromas plexiformes y precisar su localización y tamaño. En determinados casos, además se pudieran hacer estudios genéticos para reconocer mutaciones en el gen NF1, gestor del padecimiento. El diagnóstico precoz es quid para un seguimiento y un manejo adecuado de este estado.
Aunque no existe una conexión directa, determinadas investigaciones han demostrado que las personas con NF1 tienen una mayor propensión a ciertos tipos de cáncer, incluyendo la leucemia, debido a las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad que afectan el control del crecimiento celular.
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Las complicaciones de la neurofibromatosis plexiforme pudieran ser numerosas y, en ciertos enfermos, graves. Una de las preocupaciones principales es el descontrolado crecimiento de los neuro fibromas, que pudieran provocar deformidades físicas como dificultad para moverse o respirar, dolor y problemas funcionales según donde se encuentre localizado. Conjuntamente, existe un aumentado riesgo de que estos tumores benignos se conviertan en malignos, desarrollando un modelo de cáncer reconocido como tumor maligno de la vaina de nervio periférico. Otras complicaciones pudieran comprender complicaciones estéticas por la presentación de problemas neurológicos como debilidad o pérdida de sensación, tumores visibles y afectación en la calidad de la vida general del enfermo. El sistemático seguimiento médico es fundamental para tratar y detectar tempranamente cualquier complicación.
El régimen de la neurofibromatosis plexiforme se centraliza en la prevención de complicaciones y el gobierno de la sintomatología. Puesto que no hay una definitiva cura, el enfoque se modifica según la ubicación y la gravedad de los tumores. Los neuro fibromas asintomáticos y pequeños con frecuencia se monitorean con controles periódicos a través de imágenes, como resonancias magnéticas, con el fin de vigilar su desarrollo. En los casos donde los tumores producen disfunción o dolor, o existen sospechas de que puedan tornarse malignos, se pudiera pensar es soluciones quirúrgicas con el fin de eliminarlos, aunque no siempre es recomendable o posible por causa del peligro de lastimar cercanas estructuras nerviosas. Asimismo, en determinados pacientes, se pudieran emplear procedimientos farmacológicos, como la radioterapia o la quimioterapia, si los neuro fibromas se vuelven malignos. La conducción multidisciplinario, que comprende atención psicológica, médica y física, es esencial con el fin de optimizar la calidad de vida del enfermo.
Recientes avances
En los años actuales, se han conseguido significativos avances en el conocimiento de la neurofibromatosis plexiforme y en las opciones disponibles de tratamiento. Uno de los más significativos adelantos ha sido el perfeccionamiento de terapias orientadas que van al encuentro de inhabilitar las vías moleculares implicadas en el desarrollo de los neuro fibromas. A modo de ejemplo, los inhibidores de la MEK (como el trametinib) han demostrado ser promisorios al disminuir el volumen de los tumores y mejorar la sintomatología en ciertos enfermos con neurofibromatosis plexiforme, lo que constituye un importante cambio en relación a los procedimientos acostumbrados que se orientaban más en la radioterapia o la cirugía.
Al mismo tiempo, la genética y el diagnóstico temprano se han optimizado con el empleo de avanzadas tecnologías de secuenciación genética, al permitir identificarse específicas mutaciones en el gen NF1 de manera más rápida y precisa. Ello facilita la determinación del padecimiento en épocas más precoces, lo que admite un manejo más personalizado y eficaz. La temprana identificación de elementos de peligro asimismo ha proporcionado a los especialistas pronosticar qué enfermos pudieran desarrollar tumoraciones malignas, lo que ayuda a optimizar las intervenciones y el seguimiento.
En el terreno de la investigación, se están acometiendo ensayos clínicos enfocados en tratamientos farmacológicos nuevos y en terapias génicas que pudieran brindar resultados a largo plazo. Estos estudios pretenden interferir con las proteínas que favorecen a el desarrollo de los neuro fibromas o cambiar las mutaciones en el gen NF1. Si bien estos tratamientos aún se hallan en una etapa experimental, pudieran mudar de manera significativa la perspectiva terapéutica de la neurofibromatosis plexiforme en el porvenir.
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